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Sandra MARMIROLI
Professore Ordinario
Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze,sede Istituti Anatomici (area Policlinico)
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Insegnamento: Principi e metodologie biomediche
Bioingegneria per l'innovazione in medicina (Offerta formativa 2024)
Obiettivi formativi
Questo corso si prefigge di fornire le nozioni sull’organizzazione strutturale dei tessuti epiteliali, connettivi, muscolare e nervoso, con enfasi sulle capacità di autorinnovamento, nonché le nozioni fondamentali di biologia cellulare e molecolare, ed i principi di genetica umana e medica. Al termine del corso lo studente/la studentessa avrà acquisito le nozioni per comprendere: - le basi teoriche dell’organizzazione e del funzionamento delle cellule eucariotiche; - i meccanismi molecolari alla base dello sviluppo delle malattie ereditarie nell’uomo; - correlare le differenze morfologiche e strutturali dei diversi tipi cellulari con le rispettive attività funzionali nei diversi tessuti.
Prerequisiti
Sono necessarie conoscenze di base di citologia, biologia, biochimica e dei principi fondamentali dell’ereditarietà.
Programma del corso
Fondamenti di Istologia (3 CFU): Tessuti epiteliali, epiteli di rivestimento; caratteristiche generali degli epiteli ghiandolari esocrini ed endocrini. Endoteli e mesoteli. Membrane basali. Tessuti connettivi: cellule e costituenti della matrice (sostanza fondamentale, fibre); classificazione ed organizzazione microscopica. Sangue ed elementi figurati; parete dei vasi, caratteristiche delle cellule endoteliali. Tessuto muscolare liscio, striato e cardiaco; caratteristiche generali, unità morfologiche e funzionali; meccanismo della contrazione. Caratteristiche istologiche dei tessuti del cuore e della parete dei vasi. Tessuto nervoso: neuroni, fibre nervose, nevroglia, terminazioni nervose effettrici e recettori.
Fondamenti di biologia cellulare e molecolare (3 CFU): Descrizione delle caratteristiche generali delle macromolecole (zuccheri, lipidi, proteine, acidi nucleici), delle proprietà delle cellule eucariotiche e procariotiche e della loro organizzazione. Descrizione dell’organizzazione strutturale delle cellule eucariotiche: gli organelli subcellulari, il citoscheletro e la matrice extracellulare. Descrizione dei condensati biomolecolari non delimitati da membrana, delle loro funzioni e dei meccanismi alla base della loro formazione. Descrizione dei meccanismi alla base del funzionamento delle cellule, quali ricezione di stimoli e trasduzione del segnale. Descrizione dei meccanismi molecolari che regolano il flusso di informazioni dal DNA, all’RNA ed alle proteine. Descrizione dei meccanismi di controllo dell’espressione genica e di regolazione della funzione ed emivita delle proteine mediante modificazioni post-traduzionali.
Genetica e genomica: metodologie interpretative (3 CFU): Struttura e funzione del gene; Mutazioni geniche e interpretazione delle varianti; Il sequenziamento del genoma umano e Il progetto genoma umano; Descrizione del genoma umano, browser genomici e assemblies; Genomica funzionale e tecniche di studio; Applicazioni ed esempi pratici; La genetica nella medicina personalizzata.
Metodi didattici
L'insegnamento è articolato in lezioni frontali la cui finalità è costituita dalla trasmissione di concetti, informazioni e schemi interpretativi. A seconda delle diverse fasi e dei differenti contenuti, la lezione può assumere una modalità di insegnamento più interattiva, all’interno della quale il docente agisce da facilitatore del confronto e delle discussioni con e tra gli studenti. L’insegnamento viene svolto in presenza con l’ausilio di sistemi multimediali (lavagne elettroniche, computer). Sarà possibile anche l'erogazione a distanza qualora sia necessario a causa della situazione sanitaria COVID19. I docenti forniscono materiale didattico inerente agli argomenti trattati sotto forma di diapositive e, qualora la didattica in presenza non sia possibile, di videoregistrazione.
Testi di riferimento
“Biologia molecolare della cellula”, Alberts, Johnson, Lewis, Morgan, Raff, Roberts, Walter, Sesta edizione 2016
Citologia e istologia. Concetti base. Roberto Colombo EDI. ERMES
Genetica molecolare umana di Tom Strachan, Andrew P. Read, Zanichelli 2021;
Genetica e Genomica, di Tom Strachan, Judith Goodship e Patrick Chinnery, Zanichelli 2016.
Verifica dell'apprendimento
Le competenze di istologia saranno valutate attraverso una prova orale della durata di circa 20 minuti. L'esito della prova sarà comunicato allo studente immediatamente al termine della prova e sarà visualizzabile nel libretto studente su esse3 al termine della sessione di esame.
Le competenze di biologia molecolare saranno valutate attraverso una prova scritta della durata di circa 1 ore con domande a risposta multipla e domande aperte, con diverso grado di approfondimento e difficoltà e su diverse aree del programma. I risultati saranno pubblicati su Esse3 entro 10 giorni dalla prova scritta.
Le competenze di genetica e genomica saranno valutate attraverso una prova orale della durata di circa 40 minuti, con lameno 4 domande con diverso grado di approfondimento e difficoltà e su diverse aree del programma per valutare le conoscenze del candidato e la capacità di collegare le nozioni acquisite allo scopo di sviluppare un pensiero critico e indipendente. L'esito della prova sarà comunicato allo studente immediatamente al termine della prova.
Gli esami si svolgono nell’arco del calendario didattico dell’offerta formativa e per ogni appello.
Risultati attesi
Al termine dell’insegnamento lo studente avrà acquisito nozioni sulle basi cellulari della vita, la struttura e funzione dei tessuti, i vari livelli di organizzazione dell’organismo umano e la capacità di rigenerazione insita in ogni tessuto. Lo studente avrà acquisito nozioni sulla biologia cellulare e molecolare, sui meccanismi alla base della genetica mendeliana e della genetica dei tratti complessi applicata alla specie umana e sui meccanismi patogenetici delle malattie umane. Lo studente sarà in grado di comprendere e poter utilizzare, nel corso della professione, le complesse interazioni funzionali dei vari tessuti che compongono gli apparati, comprendendo i meccanismi intracellulari molecolari e le componenti genetiche alla base della regolazione dei processi biologici, a fini traslazionali e di sviluppo di nuovi approcci biomedici terapeutici. Lo studente avrà sviluppato autonomia di giudizio e potrà comprendere, discutere criticamente ed analizzare gli aspetti istologici e strutturali, cellulari e molecolari dei diversi apparati trattati. Lo studente avrà anche anche sviluppato abilità comunicative per descrivere in modo efficace ed esaustivo le strutture biologiche. Lo studente acquisirà gli strumenti metodologici per proseguire individualmente la sua formazione in ambito pratico e per potere provvedere autonomamente al proprio costante aggiornamento in ambito biomedico.