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Tullia MARALDI
Professore Associato
Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze,sede Istituti Anatomici (area Policlinico)
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Insegnamento: Principi e metodologie biomediche
Bioingegneria per l'innovazione in medicina (Offerta formativa 2024)
Obiettivi formativi
Fornire le nozioni fondamentali di:
- biologia cellulare e molecolare per comprendere l’organizzazione ed il funzionamento delle cellule eucariotiche. proprietà e funzioni delle cellule eucariotiche.
- organizzazione strutturale dei tessuti epiteliali, dei tessuti connettivi (propriamente detti e specializzati), dei tessuti muscolare e del tessuto nervoso, con particolare riferimento alle capacità di autorinnovamento di ciascuno. Al termine del corso lo studente /la studentessa dovrà essere in grado di 1) descrivere dal punto di vista strutturale il tessuto e le cellule da cui è composto 2) comprendere il concetto di differenziamento cellulare e correlare le differenze morfologiche e strutturali dei diversi tipi cellulari con le rispettive attività funzionali nei diversi tessuti.
- genetica umana e medica volti a comprendere i meccanismi alla base dello sviluppo delle malattie ereditarie nell’uomo. Particolare risalto verrà dato alla spiegazione del sequenziamento del genoma umano e delle tecniche “omiche” come strumento fondamentale per comprendere la funzione del genoma. Queste conoscenze saranno fondamentali per definire il ruolo della genetica nella medicina personalizzata e di precisione. Attraverso la discussione delle più recenti pubblicazioni scientifiche e la presentazione di esempi clinici rilevanti verranno discussi diversi approcci utili a definire il concetto di correlazione genotipo/fenotipo in genetica medica.
Prerequisiti
Sono necessarie conoscenze di base di biologia e biochimica. Genetica: principi fondamentali dell’ereditarietà, il DNA e la natura chimica del gene, la struttura del cromosoma, replicazione, trascrizione e traduzione
Programma del corso
FONDAMENTI DI BIOLOGIA CELLULARE E MOLECOLARE
Descrizione delle caratteristiche generali delle macromolecole (zuccheri, lipidi, proteine, acidi nucleici), delle proprietà delle cellule eucariotiche e procariotiche e della loro organizzazione. Descrizione dellìorganizzazione strutturale delle cellule eucariotiche: gli organelli subcellulari, il citoscheletro e la matrice extracellulare. Descrizione dei condensati biomolecolari non delimitati da membrana, delle loro funzioni e dei meccanismi alla base della loro formazione. Descrizione dei meccanismi alla base del funzionamento delle cellule, quali ricezione di stimoli e trasduzione del segnale. Descrizione dei meccanismi molecolari che regolano il flusso di informazioni dal DNA, all’RNA ed alle proteine. Descrizione dei meccanismi di controllo dell’espressione genica e di regolazione della funzione ed emivita delle proteine mediante modificazioni post-traduzionali.
FONDAMENTI DI ISTOLOGIA
Tessuti epiteliali: t. epiteliale, caratteristiche generali e classificazione; epiteli di rivestimento; caratteristiche generali degli epiteli ghiandolari esocrini ed endocrini. Endoteli e mesoteli. Membrane basali. (8 ore)
Tessuti connettivi: cellule e costituenti della matrice (sostanza fondamentale, fibre); classificazione: t. connettivi propriamente detti, cartilagine. t. osseo: organizzazione microscopica; Sangue ed elementi figurati; parete dei vasi, caratteristiche delle cellule endoteliali. (8 ore)
T. muscolare, caratteristiche generali del tessuto muscolare liscio, di quello striato scheletrico e di quello cardiaco, unità morfologiche e funzionali, meccanismo della contrazione. Caratteristiche istologiche dei tessuti del cuore e dei diversi tipi cellulari. Caratteristiche istologiche della parete dei vasi. (4 ore)
T. nervoso: Neuroni (pericarion, assone, dendriti, sinapsi), fibre nervose (mieliniche, amieliniche), nevroglia, terminazioni nervose effettrici e recettori. (4 ore)
GENETICA E GENOMICA: METODOLOGIE INTERPRETATIVE
Struttura e funzione del gene;
Mutazioni geniche e interpretazione delle varianti;
Il sequenziamento del genoma umano e Il progetto genoma umano;
Descrizione del genoma umano, browser genomici e assemblies;
Genomica funzionale e tecniche di studio;
Applicazioni ed esempi pratici;
La genetica nella medicina personalizzata.
Sono possibili eventuali integrazioni e/o modifiche dei contenuti alla luce dei feedback degli studenti.
Metodi didattici
L'insegnamento è articolato in lezioni frontali la cui finalità è costituita dalla trasmissione di concetti, informazioni e schemi interpretativi. A seconda delle diverse fasi e dei differenti contenuti, la lezione può assumere una modalità di insegnamento più interattiva, all’interno della quale il docente agisce da facilitatore del confronto e delle discussioni con e tra gli studenti. L’insegnamento viene svolto in presenza con l’ausilio di sistemi multimediali (lavagne elettroniche, computer). Sarà possibile anche l'erogazione a distanza qualora sia necessario a causa della situazione sanitaria COVID19. I docenti forniscono materiale didattico inerente agli argomenti trattati sotto forma di diapositive e, qualora la didattica in presenza non sia possibile, di videoregistrazione.
Testi di riferimento
- Biologia molecolare della cellula, Alberts, Johnson, Lewis, Morgan, Raff, Roberts, Walter, Sesta edizione 2016
- Citologia e istologia. Concetti base. Roberto Colombo EDI. ERMES
Genetica molecolare umana di Tom Strachan, Andrew P. Read, Zanichelli 2021;
Genetica e Genomica, di Tom Strachan, Judith Goodship e Patrick Chinnery, Zanichelli 2016.
Verrà messo a disposizione degli studenti materiale digitale a supporto dello studio: le presentazioni delle lezioni svolte in aula e gli articoli di riferimento verranno resi disponibili dal docente.
Verifica dell'apprendimento
FONDAMENTI DI BIOLOGIA CELLULARE E MOLECOLARE
Prova scritta con alcune domande a risposta multipla e domande aperte.
Durata esame: 1 ora.
I risultati saranno pubblicati su Esse3 entro 10 giorni dalla prova scritta.
FONDAMENTI DI ISTOLOGIA
La verifica di profitto del corso integrato viene svolta oralmente, in presenza, e comporta una valutazione al termine dell'insegnamento, della durata di circa 20 minuti L'esito della prova sarà comunicato allo studente immediatamente al termine della prova e sarà visualizzabile nel libretto studente su esse3 al termine della sessione di esame.
GENETICA E GENOMICA: METODOLOGIE INTERPRETATIVE
La verifica dell’apprendimento prevede una prova orale che si svolgerà al termine dell’erogazione dell’insegnamento. La prova verrà svolta attraverso un colloquio volto a valutare le conoscenze del candidato e la capacità di collegare le nozioni acquisite allo scopo di sviluppare un pensiero critico e indipendente. La durata della prova è di circa 30/40 minuti. I colloqui prevedono almeno tre domande, con diverso grado di approfondimento e difficoltà e su diverse aree del programma. Gli esami si svolgono nell’arco del calendario didattico dell’offerta formativa e per ogni appello lo/astudente/studentessa che intenda sostenerlo dovrà iscriversi utilizzando la piattaforma Esse3. Non sono previste valutazioni intermedie. Gli indicatori (caratteristiche accertate) di valutazione della prova orale sono: capacità di utilizzare e collegare gli argomenti trattati durante il corso e capacità di discutere e approfondire tali argomenti con appropriato linguaggio scientifico-biologico. La valutazione è espressa in trentesimi, per superare l’esame deve essere conseguito un punteggio non inferiore a 18/30.
Risultati attesi
1. Conoscenza e capacità di comprensione Tramite la didattica frontale, lo studente apprende le basi cellulari della vita, la struttura e funzione dei tessuti, i vari livelli di organizzazione dell'organismo umano e la capacità di rigenerazione insita in ogni tessuto.
2. Capacita’ di applicare conoscenza e comprensione: Tramite la didattica frontale, lo studente è in grado di comprendere e poter utilizzare, nel corso della professione, le complesse interazioni funzionali dei vari tessuti che compongono gli apparati per poter sviluppare nuove terapie.
3. Autonomia di giudizio: Tramite le attività svolte, lo studente è in grado di comprendere, discutere criticamente ed analizzare gli aspetti istologici e strutturali dei diversi apparati.
4. Abilità comunicative: Le verifiche di apprendimento orali, permettono di sviluppare la capacità di descrivere in modo efficace ed esaustivo le strutture biologiche.
5. Capacità di apprendimento: Le attività descritte consentono allo studente di acquisire gli strumenti metodologici per proseguire individualmente la sua formazione in ambito pratico e per potere provvedere autonomamente al proprio costante aggiornamento in ambito morfologico.
-Comprendere i meccanismi alla base della genetica mendeliana e della genetica dei tratti complessi applicata alla specie umana.
- Comprendere e analizzare i meccanismi patogenetici delle malattie umane e della salute umana ingenerale.
- Conoscere le diverse tecniche di indagine citologiche molecolari utilizzate in genetica , così come le nuove tecnologie “omiche”
-Comprendere i procedimenti logici per l’utilizzo e l’applicazione di tali tecnologie alla salute umana per fini di ricerca e diagnostici.
- Conoscere e saper applicare le diverse tecniche diagnostiche sulla base di specifici quesiti clinici. -Interpretare i risultati di tali test nel contesto della correlazione genotipo/fenotipo.
- Acquisire capacità comunicative per sostenere una discussione costruttiva sugli argomenti trattati
- Acquisire capacità di formulare giudizi sulla base delle informazioni ricevute.