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Rossella TUPLER
Professore Associato
Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze sede ex-Sc. Biomediche
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Insegnamento: Genetica umana
Biotecnologie (Offerta formativa 2022)
Obiettivi formativi
Al termine dell'insegnamento lo studente avrà acquisito le basi teorico-pratiche utili a comprendere i meccanismi cellulari e molecolari alla base della trasmissione dei caratteri ereditari. Gli argomenti sono affrontati tenendo in particolare considerazione gli aspetti meccanicistici dell’espressione dei tratti fenotipici, per quanto attiene agli eventi cellulari e molecolari che contribuiscono alla formazione dei gameti e alla generazione del genotipo e all’interpretazione del fenotipo risultante. Per una più completa comprensione degli obiettivi formativi, si rimanda alla lettura dei risultati di apprendimento attesi a seguito dello svolgimento del presente percorso formativo.
Prerequisiti
Costituiscono dei prerequisiti per la comprensione degli argomenti trattati nell’insegnamento:
- Biochimica: conoscenza delle vie metaboliche e delle funzioni enzimatiche
- Fisiologia generale: conoscenza del concetto di omeostasi, conoscenze di base sul funzionamento cellulare.
- Biologia molecolare e genetica: conoscenza della struttura degli acidi nucleici e dei geni, dei meccanismi di duplicazione cellulare, dei meccanismi di trascrizione e traduzione.
Programma del corso
GENETICA GENERALE 1 CFU
Trasmissione mendeliana.
Tratti monogenici e poligenici.
Meccanismi della formazione dei gameti.
Analisi dei tratti genetici semplici.
Studi di segregazione e analisi di linkage
ELEMENTI PER LO STUDIO DEL GENOMA 1 CFU
Analisi del genoma
Studio degli elementi trascritti
Studio degli elementi strutturali
Strumenti per l’utilizzo delle informazioni biomolecolari ottenute da analisi genomiche.
CITOGENETICA 0.5 CFU
Struttura e funzione dei cromosomi
Analisi del cariotipo
Tecniche classiche e molecolari per lo studio del cariotipo.
GENETICA DELLE POPOLAZIONI E DEI TRATTI GENETICI COMPLESSI 1 CFU
Polimorfismi del DNA
Equilibrio di Hardy-Weinberg
Linkage disequilibrium
Analisi dei tratti genetici complessi
Studi di associazione
STUDIO DELL’EVOLUZIONE 0,5 CFU
Analisi comparativa dei genomi
Evoluzione dei cromosomi nei mammiferi
Evoluzione delle sequenze funzionali e alberi filogenetici
Evoluzione umana
Metodi didattici
L’insegnamento viene erogato mediante lezioni frontali in presenza che prevedono l’utilizzo di un approccio interattivo. Le lezioni sono svolte con l’ausilio di mezzi audiovisivi (presentazioni in Power Point ed esercitazioni guidate).
L’insegnamento è erogato in lingua italiana.
Testi di riferimento
Testo di riferimento:
1. Strachan – A. Read Genetica molecolare umana • 2021, Zanichelli
Per consultazione ed approfondimenti:
2. Ricki Lewis Human Genetics 2020 McGraw Hill 13th edition
3. Greg Gibson A primer of human Genetics di (2015) Sinauer Associates Inc. Publishers
4. Michael L. Goldberg, Janice Fischer, Leroy Hood, Leland Hartwell, Giorgio Prantera Genetica 3/ed - dall'analisi formale alla genomica di McGraw Hill 2022
Verrà messo a disposizione degli studenti materiale digitale a supporto dello studio (diapositive utilizzate a lezione in formato pdf, articoli di approfondimento di temi trattati a lezione). Il materiale digitale sarà reso disponibile sulla piattaforma Microsoft Teams durante il corso.
Verifica dell'apprendimento
L’esame consiste in una prova orale basata su un colloquio semistrutturato su argomenti del programma (Genetica generale, Elementi per lo studio del genoma, Citogenetica, Genetica delle popolazioni e dei tratti genetici complessi, Studio dell’evoluzione). La durata minima dell’esame è di 30 min. Il colloquio sarà volto a testare la capacità dello studente di collegare gli argomenti generali per applicarli a specifici quesiti.
Gli appelli d’esame si svolgono nell’arco del calendario didattico dell’offerta formativa e per ogni appello lo/a studente/studentessa che intenda sostenerlo dovrà iscriversi utilizzando la piattaforma dedicata su Esse3. Non sono previste valutazioni intermedie.
La valutazione è espressa in trentesimi. L’esame si considera superato con un punteggio minimo non inferiore a 18/30. Per superare la prova, lo studente deve dimostrare di avere acquisito conoscenze e capacità di comprensione dei meccanismi genetici alla base della formazione dei tratti fenotipici.
La valutazione terrà conto della: i) capacità di inquadramento dell’argomento e di comprensione dei meccanismi molecolari e cellulari sottesi alle informazioni genetiche; ii) chiarezza dell’esposizione degli argomenti richiesti; iii) capacità di utilizzare correttamente i termini medico-scientifici e di effettuare collegamenti.
Risultati attesi
Conoscenza e capacità di comprensione: Lo studente acquisirà la capacità di comprendere i meccanismi fondamentali che sono alla base della trasmissione ereditaria dei caratteri, con i loro correlati essenziali di terminologia, con particolare riguardo ai meccanismi molecolari e cellulari coinvolti nella generazione del fenotipo. Gli studenti devono aver sviluppato conoscenze e capacità di comprensione riguardo a: i) i meccanismi molecolari alla base dell’espressione dei caratteri; ii) le modalità di studio della segregazione dei polimorfismi del DNA per l’identificazione dei tratti genetici; iii) le modalità di studio dei genomi applicati a famiglie, popolazioni, specie animali.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente acquisirà la capacità di applicare le conoscenze acquisite nel risolvere problemi legati anche a tematiche nuove riguardanti i meccanismi di trasmissione dei caratteri fenotipici.
Autonomia di giudizio: Lo studente acquisirà la capacità di sostenere una discussione costruttiva su argomenti legati ai temi dello studio del genoma e dell’ereditarietà, di integrare le conoscenze e di formulare giudizi sulla base delle informazioni ricevute, includendo la riflessione sulle possibili conseguenze delle proprie valutazioni.
Capacità comunicative: Lo studente acquisirà la capacità di comunicare in modo chiaro e privo di ambiguità le proprie valutazioni, osservazioni e conclusioni, nonché le conoscenze e la ratio ad esse sottese a colleghi.
Capacità di apprendimento: Lo studente acquisirà la capacità utilizzare in autonomia e in modo adeguato le conoscenze acquisite per l'aggiornamento continuo delle proprie conoscenze e competenze.