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Mauro MANDRIOLI

Professore Associato
Dipartimento di Scienze della Vita sede ex-Biologia

Insegnamento: Genetica molecolare ed epigenetica

Biologia sperimentale e applicata (Offerta formativa 2020)

Obiettivi formativi

Modulo epigenetica
La regolazione dell’espressione genica in molteplici processi biologici coinvolge meccanismi epigenetici. Recenti evidenze indicano che l’ambiente modula i livelli e la natura dei segnali epigenetici, a sottolineare la capacità dell’ambiente di regolare il genoma. In questo modulo verranno valutati gli effetti dell’ epigenetica dalle basi molecolari della regolazione epigenetica, ai processi cellulari che sfruttano questo tipo di regolazione, gli organismi modello che hanno contribuito all’identificazione dei meccanismi epigenetici, gli effetti della mancanza di una corretta regolazione epigenetica e l’interazione tra gene e ambiente. Attraverso la discussione delle più recenti pubblicazioni scientifiche saranno prese in considerazione le tecniche più moderne per l’analisi delle modificazioni della cromatina e verranno trattate le più recenti scoperte nel campo dell’epigenetica.

Modulo Analisi dei Genomi
Il modulo illustrerà gli strumenti molecolari utili al biologo per analizzare dati genomi e metagenomici. Il corso si baserà su bibliografia scientifica aggiornata per permettere allo studente di acquisire anche competenze legate alla comprensione e analisi critica di un testo in lingua inglese. Lo studente sarà infine incoraggiato a fare ricerche e analisi dati in modo autonomo al fine non solo di stimolarne l'interesse ma anche per implementarne la conoscenza nell'ambito genetico.

Modulo Genetica della riproduzione
L'obiettivo principale del corso consiste nell’analisi delle principali tecniche di analisi applicate alla genetica della riproduzione umana. Il corso si baserà su bibliografia scientifica aggiornata per permettere allo studente di acquisire anche competenze legate alla comprensione e analisi critica di un testo in lingua inglese.

Prerequisiti

Buone conoscenze di genetica e biologia molecolare.

Programma del corso

Modulo Epigenetica
La struttura della cromatina ed i principi dell’epigenetica: l’assemblamento della cromatina e l’ereditarietà dello stato cromatinico. Meccanismi molecolari che controllano i fenomeni epigenetici: metilazione del DNA, modificazioni degli istoni e codice istonico, complessi di rimodellamento della cromatina. RNA interference e non-coding RNA. L’evoluzione dei meccanismi e delle funzioni epigenetiche. Ruolo della cromatina nel controllo della trascrizione genica. I processi molecolari alla base dell’imprinting genomico. Ruolo dell’interazione tra genetica, epigenetica e influenze ambientali, tra cui l’inquinamento ambientale. Le tecniche più moderne nello studio delle modificazioni epigenetiche.

Modulo Analisi dei Genomi
Analizzare un genoma: processi e qualità dati. Organizzazione del genoma eucariotico. Il genoma umano. Dalla genetica alla genomica individuale: progetti ENCODE e 1000 genomi. Test genetici: tipologia e caratteristiche. Costruire e analizzare network genici. Genomica e metagenomica applicate a medicina e biologia animale. Determinazione di specie tramite sequenze di DNA in animali (cox1), piante (matK e rbcL, TrnH-psbA) e funghi (ITS). DNA ambientale. Microbial barcoding e Metagenomica 16S rRNA. Studio e analisi di microbiomi e del genoma di simbionti.

Modulo Genetica della riproduzione umana
Organizzazione della cromatina spermatica. Cause genetiche, genomiche e ambientali di infertilità maschile e femminile; analisi della qualità e selezione degli spermatozoi; Metodi diretti e indiretti per la valutazione del danno al DNA negli spermatozoi; tecniche di fecondazione assistita (FIVET, ICSI). Metodi citogenetici e molecolari di diagnosi preimpianto.

Metodi didattici

Il corso consisterà in lezioni sincrone per il modulo di Epigenetica e in lezioni asincrone (registrate) per i moduli di Analisi dei genomi e Genetica della riproduzione. In particolare per ciascun argomento affrontato sarà fornito allo studente materiale bibliografico per permettere di acquisire una adeguata conoscenza nei diversi ambiti trattati.
Il ricorso a numerosi esempi pratici e a seminari monografici tenuti da esperti permetterà di per consolidare le conoscenze teoriche acquisite nelle lezioni frontali.

Testi di riferimento

Materiale e pubblicazioni scientifiche fornite durante il corso.

Verifica dell'apprendimento

L'esame sarà scritto. Le prove saranno svolte in presenza
o a distanza a seconda dell'evoluzione della situazione COVID19 e delle linee guida UNIMORE.

Risultati attesi

Modulo Epigenetica
Alla fine del corso gli studenti avranno acquisito:
- competenze e conoscenza nell'ambito della regolazione epigenetica
- famigliarità con le più moderne e rilevanti tecniche di biologia molecolare utili per lo studio della regolazione epigenetica
- capacità di interpretare e commentare le più recenti scoperte nel campo dell'epigenetica

Modulo analisi del genoma
I risultati attesi consistono nella comprensione ed analisi critica delle applicazioni della genetica a diversi ambito che spaziano dalla biomedicina alla conservazione animale sia da un punto di vista teorico che pratico. Il corso permetterà inoltre allo studente di acquisire diverse competenze definite dai descrittori di Dublino III, IV, V.

Modulo Genetica della riproduzione umana
I risultati attesi consistono nella comprensione ed analisi critica delle applicazioni della genetica alla diagnosi di infertilità maschile e femminile sia da un punto di vista teorico che pratico. Il corso permetterà inoltre allo studente di acquisire diverse competenze definite dai descrittori di Dublino III, IV, V.