 |
Mauro MANDRIOLI
Professore Associato
Dipartimento di Scienze della Vita sede ex-Biologia
|
Insegnamento: Genetica generale
Scienze biologiche (Offerta formativa 2020)
Obiettivi formativi
Il corso si propone di fornire le conoscenze fondamentali di genetica necessarie per comprendere i meccanismi molecolari alla base dell'evoluzione dei viventi, della biologia cellulare molecolare, dello sviluppo e dei meccanismi dell'ereditarietà.
Prerequisiti
I prerequisiti sono dati dalla conoscenza della biologia cellulare di base.
Programma del corso
Introduzione alla Genetica. La natura e le proprietà del materiale genetico. La composizione chimica e la struttura del DNA. Organizzazione della cromatina nei cromosomi fagici, batterici ed eucariotici. La struttura del nucleo interfasico e della cromatina negli spermatozoi. Il cariotipo. Bandeggi cromosomici. Cromosomi politenici e olocentrici. Telomeri e telomerasi. Eterocromatina costitutiva e facoltativa. Il ciclo cellulare. Mitosi e meiosi. Mutazioni cromosomiche e genomiche. Aneuploidie. Patologie legate alle mutazioni cromosomiche. Variegazione per effetto di posizione. Compensazione del dosaggio. Imprinting genomico. Determinazione del sesso.
Genotipo e fenotipo. Incroci di monoibridi e il principio mendeliano della segregazione. Incroci di diibridi e il principio mendeliano dell'assortimento indipendente. Schema di Punnett e sistema ramificato. Distanza tra geni e unità di mappa in eucarioti. Alberi genealogici. Modificazioni delle relazioni di dominanza (codominanza e dominanza incompleta). Epistasi. Geni letali. Ambiente ed espressione genica.
La replicazione del DNA in procarioti ed eucarioti. Struttura e definizione di un gene. Il processo di trascrizione dei geni nei procarioti e negli eucarioti. Struttura e funzione dell'RNA messaggero, ribosomico e transfer. Modificazioni post-trascrizionali e controllo della trascrizione. Il codice genetico. La sintesi proteica e le modificazioni post-traduzionali.
Mutazioni geniche silenti, neutre, missenso e non senso. Mutazioni frameshift. Mutazioni geniche spontanee e indotte: cause e meccanismi di riparo. Deficienze enzimatiche a base genetica nell'uomo ed esempi di patologie genetiche.
Genetica di popolazioni. Il pool genico. Frequenze geniche e genotipiche. Le popolazioni mendeliane. La legge di Hardy-Weinberg. La variabilità genetica nelle popolazioni naturali. Variazioni delle frequenze geniche nelle popolazioni. Effetti delle forze evolutive sul pool genico di una popolazione. La deriva genetica.
Metodi didattici
Il corso consisterà in lezioni asincrone (registrate) o in presenza in base alla situazione dell'epidemia covid. In particolare per ciascun argomento sarà fornito il relativo supporto didattico per permettere allo studente di acquisire una adeguata conoscenza nei diversi ambiti trattati.
Il docente farà inoltre numerosi riferimenti crociati tra i diversi argomenti trattati in modo da consentire agli studenti di avere una consolidata conoscenza generale relativa alla genetica.
Il ricorso a numerosi esempi pratici sarà utilizzato per consolidare le conoscenze teoriche acquisite nelle lezioni frontali.
Testi di riferimento
Griffiths et al. Genetica. Zanichelli
Pierce. Genetica. Zanichelli
Snustad & Simmons. Principi di Genetica. EdiSES
Russell. genetica. Pearson
Verifica dell'apprendimento
Durante le lezioni frontali il docente verificherà il livello delle conoscenze acquisite ponendo agli studenti specifici quesiti e proponendo quesiti tramite Google Moduli.
L'esame finale sarà scritto e prevederà di rispondere a 7 quesiti a risposta multipla e a 3 domande a risposta aperta relativi ad alcuni degli argomenti affrontati a lezione.
Le prove saranno svolte in presenza o a distanza a seconda dell'evoluzione della situazione COVID19. In caso di esame a distanza, la prova scritta sarà sostituita da un esame orale.
La valutazione finale consisterà nei seguenti parametri:
1. capacità di esporre gli argomenti oggetto delle domande;
2. capacità di collegare diversi argomenti trattati.
L'esame sarà considerato superato solo a fronte del raggiungimento di un giudizio sufficiente per entrambi i parametri analizzati.
Risultati attesi
I risultati attesi consistono nella comprensione della genetica di mendeliana e della biologia degli acidi nucleici al fine di comprendere anche perchè la genetica abbia numerose applicazioni pratiche che spaziano dalla biomedicina all'agricoltura e alla conservazione animale.
Il corso permetterà inoltre allo studente di acquisire diverse competenze definite dai descrittori di Dublino III, IV, V.