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Carol IMBRIANO
Professore Associato
Dipartimento di Scienze della Vita sede ex-Biologia
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Insegnamento: Genetica molecolare ed epigenetica
Bioscienze (Offerta formativa 2024)
Obiettivi formativi
Il corso vuole fornire le conoscenze e le competenze necessarie allo studio della diversità genetica sia nelle popolazioni umane che in quelle animali e vegetali per applicazioni biomediche e di conservazione..
Il corso si baserà su bibliografia scientifica aggiornata per permettere allo studente di acquisire anche competenze legate alla comprensione e analisi critica di un testo in lingua inglese (descrittori di Dublin III, IV, V). Lo studente sarà infine formato al fine di essere in grado di fare ricerche e analisi dati in modo autonomo al fine non solo di stimolarne l'interesse ma anche per implementarne la conoscenza nell'ambito della genetica.
Per una più completa comprensione degli obiettivi formativi, si rimanda alla lettura dei risultati di apprendimento attesi a seguito
dello svolgimento del presente percorso formativo.
Prerequisiti
Conoscenze di base di genetica generale e biologia molecolare.
Programma del corso
L'insegnamento è organizzato su due moduli di lezione e uno di attività pratiche.
Modulo Genetica Molecolare (3 CFU- Prof. Mauro Mandrioli): Genomica umana e comparativa (2 CFU): la struttura dei genomi eucariotici, evoluzione dei genomi e possibili significati funzionali, applicazione della genomica alla medicina personalizzata e alla conservazione animale e vegetale, genomica comparativa, genomi di organelli (mitocondri e cloroplasti) e loro utilizzo per identificare di marcatori molecolari in biomedicina e filogenesi. Genetica di popolazione (1 CFU): concetti di base, analisi della variabilità genetica, struttura genica di una popolazione, fenomeno della deriva genetica e sue conseguenze sulle frequenze geniche, ruolo della genetica di popolazione nella medicina predittiva e nella conservazione animale e vegetale.
Modulo Epigenetica (3 CFU- Prof. Carol Imbriano): La struttura della cromatina ed i principi dell’epigenetica: l’assemblamento della cromatina e l’ereditarietà dello stato cromatinico. L’evoluzione delle funzioni epigenetiche. (0.5 CFU). Meccanismi molecolari che controllano i fenomeni epigenetici: metilazione del DNA, modificazioni degli istoni e codice istonico, complessi di rimodellamento della cromatina. RNA interference e non-coding RNA. Ruolo della cromatina nel controllo della trascrizione genica. (1 CFU). Evoluzione e processi molecolari alla base dell’imprinting genomico. (0.5 CFU). Interazione tra epigenetica e metabolismo. Ruolo dell’interazione tra genetica, epigenetica e influenze ambientali. (0.5 CFU). Le tecniche più moderne nello studio delle modificazioni epigenetiche. (0.5 CFU)
Laboratorio (1 CFU- Dott. Silvia Belluti): Esercitazione relative alla consultazione di banche dati biologiche. Database pubblici di sequenze genomiche (Ensembl, UCSC, NCBI…). Studio della variabilità tra specie mediante allineamenti di sequenze nucleotidiche o proteiche (BLAST, COBALT, VISTA) e alberi filogenetici. Progetto Encode, TF binding sites (matrici TRANSFAC, JASPAR, Pscan, PROMO, Lasagna), SNPs (dbSNP (NCBI), SNP-VISTA, Animal-SNP atlas, UCSC, Entrez), visualizzazione dati The Cancer Genome Atlas - TCGA (Firebrowse, Ualcan,TCGA Splicing Variants Database, ISOexpresso e SplisceSeq), ricerca sequenze target di miRNAs (TargetScan e Mirbase), visualizzazione di varianti di splicing (UCSC, Ensembl).
Metodi didattici
Il corso consisterà in lezioni frontali (in italiano) in presenza con frequenza non obbligatoria, che vengono svolte con
l’ausilio di supporti didattici. Le esercitazioni riguarderanno analisi bioinformatiche in presenza con frequenza non obbligatoria e saranno svolte tramite esercizi.
In particolare per ciascun argomento affrontato sarà fornito allo studente materiale bibliografico per permettere di acquisire una adeguata conoscenza nei diversi ambiti trattati.
Il docente farà inoltre numerosi riferimenti crociati tra i diversi argomenti trattati in modo da consentire agli studenti di avere una consolidata conoscenza generale relativa alla genetica microbica. Il ricorso a numerosi esempi pratici sarà utilizzato per consolidare le conoscenze teoriche acquisite nelle lezioni frontali.
Testi di riferimento
Letteratura scientifica internazionale fornita dal docente tramite piattaforma didattica Unimore.
Per il modulo di Genetica Molecolare, il testo consigliato è "Genoni 4" di T.A.Brown (Edises).
Per il modulo di Epigenetica, il testo consigliato è "Epigenetica" di Massimo Romani, ed. Zanichelli.
Verifica dell'apprendimento
L'esame finale (della durata di 120 minuti circa) sarà scritto e prevederà la presenza di cinque domande a risposta aperta, di cui due relative al modulo Imbriano, due relative al modulo Mandrioli e una relativa al modulo Belluti.
La valutazione finale consisterà nei seguenti parametri:
1. capacità di esporre gli argomenti oggetto delle domande;
2. capacità di collegare diversi argomenti trattati;
3. analisi del livello di conoscenza degli argomenti trattati e delle loro implicazioni sia teoriche che pratiche.
Le prove saranno svolte in presenza o a distanza a seconda dell'evoluzione della situazione COVID19.
Gli esami si svolgono nell’arco del calendario didattico dell’offerta formativa e per ogni appello lo/a studente/essa che intenda sostenerlo dovrà iscriversi utilizzando la Piattaforma
Esse3.
Risultati attesi
I risultati attesi consistono nella comprensione ed analisi critica delle applicazioni della genetica molecolare e dell'epigenetica a diversi ambiti che spaziano dalla biomedicina alla conservazione della biodiversità.
Nello specifico lo studente imparerà come analizzare un genoma ed epigenoma eucariotico e utilizzare tali informazioni sia a scopo medico che di conservazione.
Il corso permetterà inoltre allo studente di acquisire diverse competenze definite dai descrittori di Dublino III, IV, V.