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DANIELA BENATI
Ricercatore t.d. art. 24 c. 3 lett. A
Dipartimento di Scienze della Vita sede Centro di Medicina Rigenerativa
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Insegnamento: Metodi per l'analisi dei genomi
Biotecnologie mediche (Offerta formativa 2024)
Obiettivi formativi
Al termine dell'insegnamento lo/a studente/studentessa sarà in grado di coniugare in modo integrato le discipline informatiche con quelle chimico-biologiche. Il corso permetterà di acquisire le conoscenze teoriche e pratiche al fine di comprendere le opportunità che microarray e Next Generation Sequencing forniscono nell’analisi dei genomi e dei trascrittomi in ambito biomedico. Il corso permetterà allo/alla studente/studentessa di svolgere analisi delle sequenze di acidi nucleici, attraverso la conoscenza e l'utilizzo delle principali risorse bioinformatiche atte allo scopo.
Prerequisiti
Per la comprensione degli argomenti trattati nell’insegnamento sono necessarie conoscenze di base di matematica, informatica e statistica; conoscenze generali di genetica, biochimica, biologia molecolare e metodologie biomolecolari e di manipolazione genica.
Programma del corso
TECNOLOGIE E METODI DI ANALISI GENOMICHE 1 CFU
• Microarray: Introduzione.
• Microarray: Citogenomica: CMA & aCGH.
• Analisi CMA Affymetrix: ChAS.
• Microarray: aCGH
• Next generation sequencing (NGS).
• Sequenziamento a singola cellula.
CLINICAL NGS 1 CFU
• Applicazione delle tecnologie NGS alla diagnostica
• Esempi di applicazioni in Genomica Clinica
ANALISI DI DATI DI MICROARRAY 2 CFU
• Il database Gene Expression Omnibus (GEO).
• Controlli di qualità sugli array.
• Preprocessamento con l’algoritmo RMA.
• Analisi differenziale con SAM.
• Arricchimento funzionale con DAVID.
SEQUENZIAMENTO DEL TRASCRITTOMA E DEL GENOMA 2.5 CFU
• Caratteristiche delle sequenze NGS.
• Il sequenziamento del trascrittoma (RNA-seq).
• Identificazione delle varianti tramite sequenziamento del genoma.
• Analisi della struttura tridimensionale della cromatina.
• Sequenziamento a singola cellula.
• NGS applicato al genome editing: analisi dell’editing on-target e off-target, riarrangiamenti cromosomici.
ANALISI DI DATI NGS DI IMMUNOPRECIPITAZIONE DELLA CROMATINA 1.5 CFU
• L’ambiente di lavoro GALAXY.
• Controlli di qualità sulle sequenze.
• Allineamento sul genoma di riferimento.
• Identificazione dei picchi di ChIP-seq con l’algoritmo MACS.
• Visualizzazione dei dati di ChIP-seq tramite browser genomico.
• Il progetto ENCODE.
Metodi didattici
L’insegnamento viene erogato mediante lezioni frontali in presenza che prevedono l’utilizzo di un approccio interattivo. Le lezioni vengono svolte con l’ausilio di mezzi audiovisivi (presentazioni in Power Point e filmati) e l’utilizzo di sistemi informatici per lo svolgimento di esercitazioni pratiche guidate di analisi di dati genomici. L’insegnamento è erogato in lingua italiana.
Testi di riferimento
Verrà messo a disposizione degli studenti materiale digitale a supporto dello studio (diapositive utilizzate a lezione in formato pdf, video di approfondimento di temi trattati a lezione). Il materiale digitale sarà reso disponibile prima dell’inizio delle lezioni.
Verifica dell'apprendimento
L’esame consiste in una prova scritta per il modulo di “Tecnologie e metodi di analisi genomiche” e in una prova orale per il modulo di “Analisi di dati genomici”.
La prova scritta verrà svolta al computer e prevede 20 domande a risposta multipla con scelte di cui solo 1 esatta. Ogni domanda pesa 1.6 punti. Il tempo disponibile per lo svolgimento della prova è di 15 minuti.
Per superare il modulo di “Analisi di dati genomici” lo/a studente/studentessa dovrà svolgere autonomamente l’analisi di un dataset di dati genomici scelto a piacere dai database pubblici mostrati a lezione e dovrà preparare una presentazione in cui illustrerà come è stata svolta l’analisi e l’interpretazione dei risultati. L’esame prevede domande sull’analisi svolta e su tutto il programma, e ha una durata minima di 30 minuti. (esame semistrutturato)
Gli appelli d’esame si svolgono nell’arco del calendario didattico dell’offerta formativa e per ogni appello lo/a studente/studentessa che intenda sostenerlo dovrà iscriversi utilizzando la piattaforma dedicata su Esse3. Non sono previste valutazioni intermedie.
La valutazione è espressa in trentesimi. La prova scritta e quella orale devono essere sostenute e superate nello stesso appello. Si potrà sostenere la prova orale solo con un punteggio minimo non inferiore a 18/30 nella prova scritta. L’esito della prova scritta verrà comunicato alla fine della stessa. Il voto finale sarà calcolato in seguito a media ponderata rispetto ai CFU di ogni modulo.
Per superare la prova, lo/a studente/studentessa deve dimostrare di avere acquisito conoscenze nell'ambito delle tecnologie e delle loro applicazioni in campo diagnostico, di conoscere e sapere analizzare e interpretare i dati genomici da tecnologie high-throughput.
La valutazione terrà conto della: i) capacità di inquadramento dell’argomento e di comprensione delle tecnologie omiche e delle loro applicazioni; ii) capacità di analizzare in maniera critica i risultati di un esperimento di microarray o sequenziamento ii) chiarezza dell’esposizione degli argomenti richiesti; iv) capacità di utilizzare correttamente i termini medico-scientifici e tecnologici e di effettuare collegamenti.
Risultati attesi
Conoscenza e capacità di comprensione: lo/a studente/studentessa acquisirà la capacità, tramite lezioni in aula, discussioni collegiali e sessioni pratiche al computer, di apprendere i principi e le metodologie per l'analisi genomica e post-genomica, ivi comprese le tecniche bio-informatiche per l'analisi, gestione e interpretazione dei dati. Comprenderà inoltre come elaborare l'informazione contenuta nei genomi.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione: lo/a studente/studentessa acquisirà la capacità di applicare le conoscenze acquisite e le metodologie bioinformatiche per l'analisi dei genomi, tramite le esercitazioni al computer.
Autonomia di giudizio: lo/a studente/studentessa acquisirà la capacità di valutare criticamente le metodologie computazionali e sperimentali che permettono lo studio ottimale dei genomi, nonché la capacità di interpretare i risultati di tali metodologie.
Capacità comunicative: lo/a studente/studentessa acquisirà la capacità presentare i dati ottenuti in modo efficace e conciso; di esprimere i concetti appresi con linguaggio appropriato e di sostenere una discussione in merito agli argomenti trattati.
Capacità di apprendimento: lo/a studente/studentessa acquisirà la capacità utilizzare in autonomia e in modo adeguato le conoscenze acquisite per l'aggiornamento continuo delle proprie conoscenze e competenze.